脳葉酸欠乏症とは何ですか？

葉酸は必須ビタミンです。それはもともとホウレンソウから単離され、ビタミンの主要な天然源である植物「葉」に基づいて命名されました。葉酸は現在、合成葉酸および天然の活性型5-メチルテトラヒドロ葉酸を含む様々な異なる形態で入手可能である。脳葉酸欠乏症は、葉酸が脳内に不十分に輸送されているときに発症する状態です。

<！脳葉酸欠乏症は、生後1年にしばしば発症する重大な病状である。原因は依然として不明ですが、研究では、遺伝的状態や免疫系の問題が関与している可能性があることが示されています。天然および合成の葉酸は一般に食餌から吸収されるが、血液から脳への葉酸の輸送は、脳葉酸欠乏症を患っている人々の血液脳関門の境界である脈絡叢で妨げられる。これは、脳内の活性型葉酸塩のレベルを低下させ、様々な神経変性症状につながる可能性があります。これらの症状は、過敏症や学習困難、または発作や脳の損傷と同じくらい重度である可能性があります。

<！原因に関する推測

脳葉酸欠乏症は、葉酸の血清または血漿血中濃度が正常であるという点で全身葉酸欠乏とは異なるが、脳脊髄液のサンプルは葉酸濃度の低下を示す。血液および脳における葉酸塩の形態は、主に5-メチルテトラヒドロ葉酸塩（5-MeTHF）である。これは、脳脊髄液中の5-MeTHFの濃度が通常、血漿中の濃度の3〜4倍であるため、重要である。

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遺伝的原因

この状態の遺伝的原因は、ビタミンを血液から脳に能動的に移動させる葉酸輸送体の変異である。これらの遺伝子変異は遺伝子検査により容易に同定され、いくつかの場合に葉酸受容体の突然変異が示される。

自己免疫の原因

免疫応答はまた、脈絡叢を攻撃し、この受容体の不活性化を引き起こし得る。そのような場合、その原因は、自己抗体が結合し、免疫系に脈絡叢を標的とし、葉酸輸送を脳内に減少させる、身体を攻撃する自己免疫応答である。

Expert Insight

研究によれば、さまざまな形態の葉酸を注射すると、脳葉酸値が正常に戻るのに役立ちます。この状態が早期に検出され治療されると、患者は完全かつ迅速に改善すると報告されている。しかし、低葉酸葉酸を検出するには、葉酸測定のために脳脊髄液を採取するために侵襲的な脊髄タップが必要です。これは、重度の神経学的症状が脊髄の蛇行が行われる前に現れなければならないので、試験され同定された症例の数を制限する。それゆえ、集団のどの部分がこの状態の軽度の症例に罹患しているかは不明である。適切な栄養とビタミン摂取を維持することは常に健康にとって重要であり、ある報告されたケースでは、この重篤な病状を治療するために必要な咀嚼可能なマルチビタミンがすべてでした。